グーグル、90億変異のDNAアトラス公開 実証コストは残る

DNAに考えられる変異90億通りが、今やブラウザーの検索窓一つの向こうに収まっている。グーグル・ディープマインドは9月8日、研究者がこれまで自ら計算するしかなかった予測データ1ペタバイト分を「アルファゲノム・アトラス(AlphaGenome Atlas)」として公開した^1,8。

チャンスはどこにあるのか

その一部は、ヒトDNAのうちタンパク質をコードしない約98%にある²。この領域の一部は遺伝子の調節を担い、機能がいまだ分かっていない部分もある。

スンダー・ピチャイ氏はX(旧ツイッター)への投稿で、ブラウザーから直接使える点を強調した³。プシュミート・コーリ氏は変異を順位付けするスコアを紹介した⁴。いずれも、実験の選別を効率化する方向を示す内容だ。

注目に値する一つの結果

詳しく見る価値があるのが、ある結果だ。UKバイオバンクの参加者5万4189人を対象にした解析⁵では、従来手法にアトラスの特徴量を組み合わせると、まれな非コード変異と血中タンパク質濃度の間に有意な関連728件を見つけた。従来手法単独では595件で、約22%多い。アトラス単独は460件だった⁶。伸びは、手法を組み合わせたことが生んだ。

診断ではなく研究用の関連

これらはあくまで研究用の関連で、診断ではない。GREGoRの希少疾患研究では、ブロード研究所の研究者らがアトラスでDNM1遺伝子の変異を候補として挙げ、その後、実験的な証拠を加えた⁷。

基盤となるモデルは、変異予測26項目の評価のうち25項目で主要な競合に匹敵するか上回った⁹。ただし、組織特異的な予測は依然として難しく、臨床上の意思決定への利用は対象外とされている¹⁰。

商用利用の線引き

この線引きは重要だ。アトラスのポータルは非商用の研究では無料で使え¹¹、商用のクラウド経由アクセスは「近日中に提供予定」と発表されている⁸。基盤のアルファゲノム・モデルには、すでに有料のクラウド契約とインフラ費用がかかる¹²。

バイオ企業にとっての機会は、実験に回す候補をより良く絞り込めることだ。そこから医薬品が安くなるかは、まだ実証されていない。それでも、誰かがピペットを手に取る必要がある。