구글, 90억개 DNA 변이 '지도' 공개… 증명 비용은 여전히 남는다

가능한 DNA 변이 90억개를 이제 브라우저 검색창 하나로 훑을 수 있게 됐다. 구글 딥마인드는 9월 8일 알파게놈 아틀라스(AlphaGenome Atlas)를 공개했다. 1페타바이트 분량의 예측치로, 그동안은 연구자들이 직접 연산해야 했다.^1,8

기회는 정작 어디에 있나

기회의 일부는 인간 DNA 중 단백질을 암호화하지 않는 약 98% 구간에 있다.² 이 가운데 일부는 유전자를 조절하고, 일부는 아직 기능이 밝혀져 있지 않다.

순다르 피차이는 X(구 트위터)에서 브라우저로 바로 쓸 수 있다는 점을 강조했다³. 푸시밋 콜리는 변이의 우선순위를 매기는 점수를 부각했다⁴. 두 발언 모두 실험을 더 효율적으로 고르는 방향을 가리킨다.

자세히 들여다볼 결과 하나

주목할 결과가 하나 있다. 영국 바이오뱅크 참가자 5만4189명을 대상으로 한 분석에서⁵ 아틀라스의 피처를 기존 베이스라인 방법과 결합하자 희귀 비암호화 변이와 혈중 순환 단백질 수치 사이 유의미한 연관 728개가 발견됐다. 기존 방법만 쓰면 595개다. 약 22% 더 많은 수치다. 아틀라스 단독으로는 460개를 찾아냈다.⁶ 성과 향상은 두 방법을 결합했을 때 나왔다.

연구용 연관이지 진단은 아니다

여기서 나온 것은 연구용 연관 관계이지 진단이 아니다. GREGoR 희귀질환 연구에서 브로드 연구소 연구진은 아틀라스로 DNM1 변이를 지목한 뒤 실험적 증거를 보탰다.⁷

기반이 되는 모델은 변이 예측 평가 26개 가운데 25개에서 선도 경쟁 모델과 동등하거나 그 이상의 성적을 냈다.⁹ 다만 조직 특이적 예측은 여전히 어렵고, 임상 의사결정 용도는 제외돼 있다.¹⁰

상업적 구분이 중요한 이유

상업적 구분이 중요하다. 아틀라스 포털은 비상업적 연구에는 무료로 열려 있다¹¹. 상업용 클라우드 접근은 곧 제공될 예정이라고 밝혔다⁸. 기반이 되는 알파게놈 모델은 이미 유료 클라우드 구독과 인프라 비용을 필요로 한다.¹²

바이오텍 입장에서 이번 기회는 실험실에 건넬 더 나은 후보군이다. 이것이 더 저렴한 의약품으로 이어질지는 아직 증명되지 않았다. 결국 누군가는 피펫을 집어 들어야 한다.